«Носителями могут быть и мужчины!» – специалисты заявили, что новый скрининг для казахстанских девочек-подростков «стигматизирующий»

Телеграм-канал Ayel уже рассказывал , что с 2025 года в Казахстане девушек-подростков (от 16-17 лет) будут проверять на носительство спинально-мышечной атрофии (СМА) – это редкое генетическое заболевание. Сегодня стало известно, что скрининг на носительство СМА будет проходить в два этапа. Как сообщает КазТАГ, на первом этапе в поликлиниках медицинские работники проведут информирование и возьмут анализы у девушек-подростков. При выявлении носительства их направят на консультацию к генетику.

«На втором этапе в перинатальных центрах специалисты проведут дополнительные обследования и предложат рекомендации по планированию семьи. Помимо этого, они должны организовать консультацию по вопросам обследования и лечения девушек, обеспечить обследования будущих супругов до создания семьи и планирования беременности, ежегодно проводить анализ исхода беременности и рождения детей».

Данные о носителях мутации внесут в медицинскую информационную систему для дальнейшего мониторинга и анализа эффективности проведенного скрининга.

Но новость о введение скрининга вызвала неоднозначную реакцию во врачебной среде.

Врач невролог-эпилептолог Лейла Даирбаева, вместе с коллегами опубликовала на своей в фейсбуке обращение к властям в котором заявила, что скрининг «стигматизирующий», а кроме того «не имеет никакой научной базы».

«Я нахожусь с 28.02.2025 года просто в шоке. В день орфанных (редких. – Ред.) заболеваний проходит огромная научная конференция в UMC, мы обсуждаем проблемы протоколов, информирования семей и медицинских работников. И тут приходит приказ, который уже даже подписан!

«Министерством здравоохранения с 2025 года планируется внедрить скрининг девушек-подростков в возрасте от 16-17 лет на носительство спинально-мышечной атрофии» Это какой-то просто бред!», - написала Даирбаева (орфография и пунктуация сохранены).

По мнению врача, «в условиях регулярных нарушений прав женщин в Казахстане, вводить этот дополнительный стигматизирующий скрининг» нельзя.

Он по словам Даирбаевой, не имеет никакой доказательной базы и совершенно бессмысленный, так как носителями могут быть и мужчины.

Кроме того, врач отмечает, что «против этого скрининга выступают все неврологическое сообщество и современные генетики Казахстана», его «нет в таком формате нигде в мире», а из бюджета на него будут затрачены 1-2 млрд тенге в год».

«Ок, они провели скрининг, выявили у девушки носительство - какой алгоритм дальше, если учесть, что у нас многодетные семьи? Проверяем ВСЕХ??? Когда? При вступлении в 16-17 лет? Или сразу? И кого? Опять девушек? И дальше - какие альтернативы мы можем им предложить в целях профилактики? ЭКО? Тестирование их будущих мужей? Или мы будем их просто посылать в газовые камеры, как уже было когда-то в истории?

На резонный вопрос от пациентских организаций - почему только девушки? Ответ главного генетика - так как есть регистр женщин фертильного возраста - и мы можем их внести в Информ системы! Бинго! Объяснять несовершенством Информ систем введение этого скрининга - это прямо наше Ноу Хау!», - пишет Даирбаева.

Врач также напоминает, что в некоторых регионах страны, когда рождается больной ребёнок, женщину «возвращают домой», считая, что в этом её вина.

«Это прямое нарушение прав женщин! И я как мама девочки подростка первая откажусь от этого скрининга! Конечно, меры профилактики важны и нужны! Но для этого их надо обсуждать, изучать мировой опыт и пилотировать», - подытоживает врач.

#здоровье #диагностика #права

✅ Подписывайтесь на https://t.me/ayel_kz